|
|
Klinicko-genetické aspekty familiárního výskytu karcinomu prsu: Frekvence rekurentních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v České republice
Matějů, Martin ; Novotný, Jan (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Vaňásek, Jaroslav (oponent)
Úvod: Nejvýznamnějšími geny spojovanými s hereditárním karcinomem prsu a ovarií jsou BRCA1/2 a vliv na zvýšení rizika se předpokládá též u NBN. Cílem této práce je stanovit frekvenci rekurentních mutací BRCA1/2 v neselektovaném souboru pacientek s karcinomem prsu a frekvenci nejčastějších patogenních mutací NBN v ČR, zhodnotit efektivnost indikačních kritérií ke genetickému vyšetření a zvážit rozšíření spektra testovaných genů o NBN. Metody: K analýze rekurentních mutací 5382insC a 300T>G v BRCA1 bylo užito RFLP, exon 11 téhož genu byl analyzován pomocí PTT, vybraný úsek 11. exonu BRCA2 pomocí DHPLC a 6. exon NBN pomocí HRMA.Všechny zachycené mutace byly potvrzeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 679 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo v BRCA1 zachyceno 7 mutací 5382insC, 3 mutace 300T>G a další 4 jiné mutace. V BRCA2 byly identifikovány dvě lokálně prevalentní mutace. U 730 kontrol byla zachycena pouze jedna mutace, a to 5382insC v BRCA1. Ve sledovaném úseku exonu 6 genu NBN bylo v souboru 600 vysokorizikových pacientů zachyceno celkem 5 mutací, z toho dvě 657del5 a jedna R215W; v souboru 703 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo identifikováno celkem 8 mutací, z toho dvě 657del5 a tři R215W; v souboru 915 kontrol pak bylo detekováno celkem 9 mutací, z toho dvě 657del5 a...
|
|
|
Klinicko-genetické aspekty familiárního výskytu karcinomu prsuFrekvence rekurentních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v České republice
Matějů, Martin ; Novotný, Jan (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Vaňásek, Jaroslav (oponent)
Úvod: Nejvýznamnějšími geny spojovanými s hereditárním karcinomem prsu a ovarií jsou BRCA1/2 a vliv na zvýšení rizika se předpokládá též u NBN. Cílem této práce je stanovit frekvenci rekurentních mutací BRCA1/2 v neselektovaném souboru pacientek s karcinomem prsu a frekvenci nejčastějších patogenních mutací NBN v ČR, zhodnotit efektivnost indikačních kritérií ke genetickému vyšetření a zvážit rozšíření spektra testovaných genů o NBN. Metody: K analýze rekurentních mutací 5382insC a 300T>G v BRCA1 bylo užito RFLP, exon 11 téhož genu byl analyzován pomocí PTT, vybraný úsek 11. exonu BRCA2 pomocí DHPLC a 6. exon NBN pomocí HRMA.Všechny zachycené mutace byly potvrzeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 679 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo v BRCA1 zachyceno 7 mutací 5382insC, 3 mutace 300T>G a další 4 jiné mutace. V BRCA2 byly identifikovány dvě lokálně prevalentní mutace. U 730 kontrol byla zachycena pouze jedna mutace, a to 5382insC v BRCA1. Ve sledovaném úseku exonu 6 genu NBN bylo v souboru 600 vysokorizikových pacientů zachyceno celkem 5 mutací, z toho dvě 657del5 a jedna R215W; v souboru 703 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo identifikováno celkem 8 mutací, z toho dvě 657del5 a tři R215W; v souboru 915 kontrol pak bylo detekováno celkem 9 mutací, z toho dvě 657del5 a...
|
|
|
Far-infrared magneto-optical measurements of superconducting NbN layer
Koláček, Jan ; Skrbek, L. ; Šindler, M. ; Tesař, Roman
Temperature dependence of far-infrared transmission of thin layer NbN deposited on SiO2 substrate has been measured at frequencies 0.40, 0.65 and 2.52 THz. The zero magnetic field data are in agreement with previous measurements. Additionally, temperature dependent transmission at 0.40 THz for parallel and perpendicular magnetic field orientation with respect to NbN layer from 1 to 10 tesla is reported. In order to interpret our data, we have calculated the transmission of the NbN layer using equations for complex conductivity. For zero magnetic field, the experimental and computed data are in good agreement. With increasing field, however, the experimental data start to deviate from the model prediction that neglects effects due to quantized vortices penetrating the superconductor. When moving, they absorb energy and affect both reflection and transmission. Presently, no way of calculating the complex conductivity in the presence of quantized vortices from the BCS theory is known.
|
host ::
RSS.